Síndrome de Down

É causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46. A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento. Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo.

Traços comuns:

  • A parte posterior da cabeça é levemente achatada na maioria das crianças, o que dá uma aparência arredondada à cabeça. Cabelo liso e fino, em algumas crianças, pode haver áreas com falhas de cabelo, ou, em casos raros, todo o cabelo pode ter caído;
  • Rosto tem um contorno achatado, devido, principalmente, aos ossos faciais pouco desenvolvidos e nariz pequeno;
  • Olhos tem uma inclinação lateral para cima e a prega epicântica (uma prega na qual a pálpebra superior é deslocada para o canto interno), semelhante aos orientais. Pálpebras estreitas e levemente oblíquas;
  • A boca é pequena. Algumas crianças mantêm a boca aberta e a língua pode projetar-se um pouco. O céu da boca (palato) é mais estreito do que na criança “normal”. Mandíbulas pequenas, o que leva, muitas vezes, a sobreposição dos dentes;
  • Pescoço de aparência larga e grossa;
  • O abdome costuma ser saliente e o tecido adiposo é abundante. Tórax pode apresentar um osso peitoral afundado ou pode estar projetado. Na criança cujo coração é aumentado devido à doença cardíaca congênita, o peito pode parecer mais globoso do lado do coração;
  • As mãos e os pés tendem a ser pequenos e grossos, dedos dos pés geralmente curtos e o quinto dedo muitas vezes levemente curvado para dentro, falta de uma falange no dedo mínimo. Prega única nas palmas;
  • Genitália desenvolvida: nos homens o pênis é pequeno e há criptorquidismo, nas mulheres os lábios e o clitóris são pouco desenvolvidos. A maioria dos meninos são estéreis, e as meninas ovulam, embora os períodos não sejam regulares.

Causas: a trissomia 21 é um acidente genético que ocorre no momento da concepção em 95% dos casos. Com o avanço da idade materna existe uma maior probabilidade de gestar um bebê com alterações cromossômicas como a Síndrome de Down, principalmente acima dos 35 anos de idade. Isso acontece pois os folículos que darão origem aos óvulos da mulher já nasce com elas, e células mais velhas tem maiores chances de terem erros durante seu processo de divisão, o que pode causar a presença de um cromossomo a mais ou a menos nos óvulos.

Risco de sofrer com alguns problemas de saúde:

  • Problemas cardíacos congênitos;
  • Problemas respiratórios;
  • Doença do refluxo esofágico;
  • Otites recorrentes;
  • Apneia do sono;
  • Disfunções da tireoide, daí o fato de serem propensas ao sobrepeso;
  • Deficiência intelectual: com dificuldades de aprendizado, sempre está presente em graus diferentes de criança para criança.

Alguns exames feitos pela gestante no pré-natal também podem identificar se o bebê será ou não portador desse distúrbio genético.

  • Amostra de Vilocorial: consiste em uma amostra do tecido placentário obtido via vaginal ou via abdome. Nesse exame há risco de aborto;
  • Amniocentese: consiste na coleta de líquido amniótico que será observado em uma análise cromossômica. O líquido amniótico é retirado por aspiração com uma agulha inserida na parede abdominal até o útero. Nesse exame, o risco de aborto é menor;
  • Dosagem de alfafetoproteína materna: observou-se que o nível baixo de alfafetoproteína no sangue materno indica desordens cromossômicas, em particular a síndrome de Down. Se o nível baixo for detectado, outros exames deverão ser realizados.

Tratamento: não existe um tratamento específico para a síndrome de Down. As crianças afetadas devem ser estimuladas ao máximo para que se desenvolvam a nível mental e motor. O nível intelectual destas crianças pode ou não estar afetado, dependendo do grau do comprometimento, mas a maioria delas pode frequentar a escola normalmente, fazer faculdade e trabalhar, desde que elas sejam devidamente estimuladas desde o nascimento. A fisioterapia e a estimulação psicomotora são indicadas para o tratamento da síndrome de Down, embora a equitação (terapia com cavalos) e a fonoaudiologia também possam trazer benefícios para estes indivíduos.

Cuidados: as crianças com síndrome de Down necessitam do mesmo tipo de cuidado clínico que qualquer outra criança. Contudo, há situações que exigem alguma atenção especial.

  • Oitenta a noventa por cento das crianças com síndrome deDown têm deficiências de audição. Avaliações audiológicas é necessária;
  • Trinta a quarenta por cento destas crianças têm alguma doença congênita do coração e, frequentemente precisarão dos cuidados de um cardiologista pediátrico por longo prazo;
  • Anormalidades intestinais também acontecem com uma frequência maior em crianças com síndrome de Down. Estenose ou atresia do duodeno, imperfuração anal e doença de Hirschsprung;
  • Crianças com síndrome de Down frequentemente têm mais problemas oculares que outras crianças, como catarata, estrabismo, miopia, e outras condições;
  • Deficiências de hormônios tireoideanos são mais comuns em crianças com síndrome de Down do que em crianças normais. É importante identificar as crianças com síndrome de Down que têm problemas de tireoide, uma vez que o hipotireoidismo pode comprometer o funcionamento normal do sistema nervoso central;
  • Problemas ortopédicos também são vistos com uma frequência mais alta em crianças com síndrome de Down. Entre eles incluem-se a subluxação da rótula, luxação de quadril e instabilidade de atlanto-axial. Aproximadamente 15% das pessoas com síndrome de Down têm instabilidade atlanto-axial.

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